Alguns casais têm conhecimento de serem portadores de doenças genéticas, que podem ser transferidas para os filhos. Podem ser realizadas biópsias nos embriões destes casais para se detectar quais embriões são livres da doença, selecionando assim somente os saudáveis para serem transferidos para o útero da mulher. Este procedimento é conhecido como PGT-M (Diagnóstico Pré-Implantacional). Nestes casos, o casal deve realizar um ciclo de FIV, para termos acesso aos embriões que serão biopsiados antes de serem transferidos para o útero da mulher.

Outro procedimento que podemos realizar é o assim chamado PGT-A, ou seja, um screening genético para pesquisarmos alterações cromossômicas, habitualmente indicado para pacientes com idade mais avançada ou por exemplo para abortadoras habituais. As células biopsiadas dos embriões, habitualmente blastocistos (embriões com 72 horas de desenvolvimento) são submetidas a um procedimento chamado NGS, que permite avaliar todos os cromossomos,  assim como avaliar o percentual de células embrionárias geneticamente alteradas, selecionando assim os embriões que podem ser implantados. (Fig.1)

Quando se faz biópsia embrionária (PGT-A – descrito abaixo), principalmente em mulheres acima de 40 anos, a taxa de gravidez se torna “mais alta”. Não é bem isso que acontece! A biópsia não aumenta as chances de gravidez, na realidade, muitas mulheres, por terem todos os embriões alterados, não chegam nem mesmo a fazer a transferência de embriões, logo o número de gestações por transferência aumenta, pois são retirados da estatística aqueles casos que não tiveram embriões transferido! Cuidado! Verdades devem ser ditas!